成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识
发布日期：
2024-02-16
出处：
中华心血管病杂志,2024,52(2):128-136.
摘要：
法布雷病（FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α‑Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘（Gb3）及衍生物脱乙酰基Gb3（Lyso‑Gb3）在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变。在心血管系统中，FD主要会导致左心室肥厚和（或）传导异常，即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因，因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测以及组织活检等方法的早期诊断，以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据，为FD心肌病的诊断与管理提供依据。
展开
部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读VIP指南
收藏
分享
评论
提交评论
6094415
2024.03.04
回复
回复maple689:卷起来啊，一起学习
maple689
2024.02.18
回复
解开了我很多临床上的疑惑
/ 没有更多了 /
上传者信息
Lex666
于2024-02-18上传
编者信息
中华医学会心血管病学分会
中华医学会心血管病分会，主要致力于心血管疾病的高血压、 心力衰竭、心律失常、 介入心脏病学、 女性心脏健康及冠心病与动脉粥样硬化流行病学及临床诊治的研究，提供相关的预防及诊治指南
置顶
